Uma busca por doenças raras de difícil diagnóstico no Google retorna hoje 190 mil páginas com as mais diversas enfermidades. Uma festa para os hipocondríacos, mas um pesadelo para quem sofre com uma delas sem saber.
Esta semana está nos jornais o caso da menina Hanah e sua mãe Cristiane Pelaio Colker. Hanah sofre de Erros Inatos do Metabolismo.
Muitas destas doenças tem sintomas que podem ser confundidos com outras coisas. Tem, por exemplo, a Síndrome de Sjörden que pode ser confundida com mera poluição (olhos e bocas secas) e deve atingir 120 mil só no Brasil. Outro bom exemplo é a Esclerose Múltipla que nem mesmo é tão rara, mas geralmente escapa aos diagnósticos.
Na europa há inclusive um congresso anual sobre doenças raras.
Enquanto isso aqui no Brasil só fui capaz de achar alguns blogs que se dedicam a uma doença ou outra como é o caso do Esclerose Múltipla ou do Síndrome de Estocolmo que tem uma sessão sobre fibromialgia.
Já está na hora de alguém fazer um blog www.doençasraras.org.br ou www.dignósticodifícil.org.br com posts dedicados a cada uma dessas doenças. Eu forneço a hospedagem gratuitamente se alguém se apresentar disposto a assumir uma linha editorial independente.
Algumas outras doenças raras e difíceis de diagnosticar:
- Síndrome de Reye
- Sindrome de X-frágil
- Síndrome de Bernard Soulier
- Von Hippel-Lindau – VHL
- Síndrome de Williams
- Escleroderma
Além disso há o relato de uma mãe sobre a convivência com uma doença rara depois de 6 anos em busca de um diagnóstico.
Vale a pena chamar a atenção para o fato da maioria dos sites que achei serem fora do Brasil. Nosso povo pode ser o que passa mais horas na Internet, mas será que as estamos aplicando da melhor forma?
Outro site muito útil, mas também fora do Brasil, é o Patients Like Me.
Atualizando em 2020: Fizeram o Muitos Somos Raros!
Eu que o diga…
:~(
Eu preciso de informa��es sobre a S�NDROME DE MERF.
Se algu�m puder me enviar alguma coisa eu agrade�o desde j�, um abra�o a todos.
Marcos MM
Oi Marcos!
N�o sou m�dico, mas sou bom com buscadores ent�o vou fazer uma busca r�pida para ver se te ajudo, t�?
Para assuntos muito t�cnicos e dif�cies de achar o Clusty � melhor do que o Google, sabe?
Tentei uma busca por MERRF Sindrome l� e obtive bons resultados.
Descobri que MERRF � Epilepsia miocl�nica com fibras vermelhas rasgadas (isso j� nos serve para fazer a busca no Google). Uma enfermidade associada ao DNA mitocondrial se entendi corretamente. Pode causar perda de audi��o, dem�ncia, ataques epil�ticos combinados com miopatia mitocondrial.
Os genes mitocondriais s� s�o herdados da m�e atrav�s das mitoc�ndrias do �vulo ent�o o pai com MERRF n�o precisa se preocupar em transmitir a enfermidade para o filho.
Lembro de ter lido tempos atr�s que um nobel de medicina aformou que as mitoc�ndrias s�o praticamente um outro ser que se hospeda em nossas c�lulas apesar de ter se tornado essencial para o seu funcionamento fornecendo-lhes energia. N�o sei se isso � �til, mas acho que � um dado pouco comentado e n�o custa pecar por excesso.
Existe tamb�m a s�ndrome de Ekbom que, al�m dos sintomas da MERRF, apresenta lipomatose cervical sim�trica e altera��es esquel�ticas (s� n�o sei dizer bem o que isso significa).
Espero que isso ajude e o primeiro link abaixo resolva o resto das d�vidas.
Fontes:
Pessoal se algu�m souber de algum caso de MERF registrado aqui no Brasil por favor entrem em contato comigo tenho uma amiga minha que o filho dela tem e precisa de medicamentos por favor se quizerem me mandem e-mail agrade�o desde j�.
meu e-mail fernanda_happy.life@hotmail.com
O �nico caso de MERRF que vi recentemente foi no House! ;-) Foi t�o engra�ado pintar um monte de gente buscando MERFF depois desse epis�dio.
Talvez House tenha este m�rito, o de nos ajudar a identificar poss�veis doen�as raras em n�s…
D� uma olhada no blog Esclerose M�ltipla, fala com elas,� bem capaz delas poderem te ajudar. S�o as pessoas que mais entendem de doen�as raras que eu conhe�o.
Ola
Oi de novo
eu tenho um problema que nao me afeta a mim pessoalmente mas a um elemnto da minha familia. Nenhum medico consegue identificar a doenca apos 15 dias de exames intensos no hospital. Este parente ja fez todo o tipo de testes ao sangue e verificaram que tem anemia. Sofre de dores de cabeca (cefaleias de tensao), falta de apetite, e uma estranah febre que aparece todos os dias a mesma hora por volta do entardecer. Todos os exames feitos ate agora nao revelaram nada e o paciente sente-se cada vez mais prostrado e sem forcas. Nao sabemos o que fazer.
Oi Vina, Antes de qq coisa tenho que dizer que n�o sou m�dico.
Tenho alguns amigos que s�o excelentes profissionais (m�dicos, advogados, programadores, administradores…), mas nenhum deles est� no Reino Unido (vc est� no Reino Unido, n�?).
O que me ocorre � que a anemia pode ser respons�vel por v�rios dos sintomas. Pelo menos a prostra��o e falta de for�as eu sei que podem vir da anemia pq tenho amigos que ficaram assim por causa de anemia profunda.
Volto a dizer que n�o sou m�dico ent�o o que digo � apenas uma sugest�o leiga, mas sei que muitos m�dicos na Europa tem uma vis�o mec�nica do nosso organismo e esquecem do aspecto emocional. Ser� que a pessoa n�o est� com esta enxaqueca e febre porque est� muito nervosa achando que tem uma doen�a s�ria e n�o apenas uma anemia? Voc�s j� tentaram passar um ou dois dias passeando sem nada com que se preocupar para ver se estes sintomas se amenizam?
Outra coisa que me ocorreu. A anemia � por causa de m� alimenta��o ou est� surgindo do nada? Quer dizer, a pessoa n�o tem nenhum sangramento constante e come muito bem, mas est� an�mica?
Pode haver uma causa rara para esta anemia( busca no Google) se ela est� aparecendo sem raz�o aparente, mas cuidado porque a informa��o algumas vezes tem efeito contr�rio e vc pode acabar achando que a pessoa tem uma doen�a auto-imune escondida em seu organismo ou uma fragilidade gen�tica dos gl�bulos vermelhos quando tudo que ela tem � uma m� alimenta��o! Informe-se sobre o que pode causar anemia, mas confie nos seus m�dicos (sempre busque uma outra opini�o caso n�o sinta seguran�a com o m�dico) e discuta com eles o que leu, certo?
Achei alguns links interessantes sobre causas incomuns para anemia:
Espero que isso ajude!
Preciso de ajuda para encontrar um site em portugu�s que fale sobre a hipomelanose de ito. H� 7 anos venho tentando descobrir o que meu filho tem e j� estou ficando maluca. Ainda n�o encontrei sequer um m�dico que consiga diagnostic�-lo.
Oi Val�ria Casagrande,
N�s temos excelentes m�dicos no Brasil, o nosso problema � �tico e moral, n�? A gente tem esbarrado em muito m�dico que nos trata com indiferen�a e sem qualquer paix�o pela profiss�o.
No final das contas n�s que somos leigos e pacientes � que temos que nos unir para tentar achar caminhos para nos curarmos, n�?
Fui pesquisar e a hipomelanose � a defici�ncia de melanina que pode indicar, por exemplo, vitiligo.
No seu caso o que os m�dicos n�o est�o conseguindo determinar � o que est� causando a hipomelanose, certo?
Bem, antes de mais nada diz para a gente em que cidade vc est�, de repente algu�m conhece um bom m�dico perto de vc, n�?
Na minha busca no Google por hipomelanose em Portugu�s eu achei os seguintes artigos que achei interessantes:
– Artigo sobre vitiligo no Sci Elo
– Piabaldismo (uma disfun��o que tem hipomelanose como sintoma)
– Artigo que pode ajudar a eliminar o Vitiligo
– Breve artigo relacionando a dist�rbios neurol�gicos (espanhol)
– Artigo assossiando ao autismo (mas creio que n�o deve ser seu caso)
– Colora��o irregular da pele: aponta v�rias causas para dist�rbions na melanina.
– Fototerapia: artigo provavelmente comercial falando de tratamento com luz.
Nestes casos mais espec�ficos outro buscador muito bom � o Clusty. Veja o resultado da busca por hipomelanose.
Mesmo que voc� consiga identificar precisamente o que o seu filho tem depois de ler estes artigos acho que � essencial voc� encontrar um bom m�dico que fa�a o diagn�stico.
Na minha opini�o a gente precisa destas informa��es para tentar julgar se o diagn�stico que nos deram � confi�vel ou n�o, mas nunca devemos ceder � tenta��o de diagnosticar por nossa pr�pria conta!
Roney,
Desde j� agrade�o a sua aten��o em responder meu e-mail.
Bem, como disse, j� s�o 7 anos lutando para encontrar um diagnostico para meu filho.
O que na realidade me preocupa s�o algumas les�es em seu cerebro que foram observadas em duas ressonancias.
Quanto a falta de pigmenta��o na pele, ou a macrocefalia, hoje j� convivo muito bem mas, e essas les�es? Fico assustada em pensar que podem ter algum tipo de tratamento, evitando problemas futuros.
Certa vez comentei isso com um m�dico e ele respondeu:
– O que vai acontecer � inevit�vel, por isso, viva um dia de cada vez com seu filho.
Acho imposs�vel uma m�e aceitar isso.
Moro em S�o Paulo, caso encontre algo mais,favor me informar.
Grata,
Val�ria
�, Val�ria, enquanto eu lia os artigos que coletei para vc notei que existe uma associa��o entre a hipomelanose e dist�rbios neurol�gicos.
Tamb�m n�o aceitaria ficar esperando o inevit�vel, mas a medicina moderna tem este afastamento estranho que deixa os m�dicos meio… ap�ticos diante de algumas certezas deles. � como o pessoal que acha a viol�ncia inevit�vel no mundo moderno e s� fala em repress�o, mas n�o em buscar suas origens para reduz�-la.
Acho que vc deve continuar buscando blogs, m�dicos, amigos e quem mais possa te dar uma sugest�o do que fazer profilaticamente!
Se eu souber de qq coisa te aviso por email!
Gostaria de conseguir mais informa��es, em portugu�s, sobre a ectasia bilateral das jugulares internas associado a s�ndrome do tunel do carpo bilateral.
Obrigada
Oi Sara,
Como eu sempre digo, n�o sou m�dico nem nada parecido, sou apenas bom em usar o Google, o Clusty e companhia ent�o procure sempre um bom m�dico para conversar sobre o que estiver nos links que vou passar pq n�o tenho como atestar sobre a qualidade deles, t�?
Quando buscamos por aluma coisa rara sempre vale a pena espiar no Clusty al�m do Google.
Pelo que notei a ectasia jugular interna bilateral, apesar de rara, se manifesta mais em crian�as e ocorre na garganta e aparece quando a pessoa faz esfor�o formando um calombo no pesco�o e a s�ndrome do t�nel do carpo � comum em mulheres na faixa de 35 a 60 anos e consiste na compress�o de um nervo na regi�o do punho e os sintomas s�o dorm�ncia e formigamento nas m�os.
N�o consegui achar nada realmente associando um ao outro.
Do que a gente acha na pesquisa por ectasia jugular interna bilateral no Google o que me pareceu mais interessante foi isso:
Fiz a busca no Clusty tamb�m pois ele agrupa os resultados por assunto, fontes e sites (tem um menu do lado esquerdo da tela) o que nos ajuda a dar prioridade a artigos publicados em sites mais confi�veis. Aqui v�o os links para as duas buscas, talvez vc ache algo que eu n�o encontrei:
oi, minha amiga faleceu recentemente gr�vida de gemeas com uma doen�a chamada mal de hay ou mal de ray n�o sei como se escreve, gostaria q algu�m me dissesse onde busco informa��es a respeito dessa doen�a por quero estuda-la.
Desde j� agrade�o, obrigado!
Boa Noite,
primeiro gostaria de parabenizar pela iniciativa do site, essas iniciativas ajudam muito, e � por isso que ainda temos esperan�a no mundo.
Mas agora vou falar de um amigo, que tem uma doen�a que conforme a m�e dele, nenhum m�dico conseguiu diagnosticar ainda.
Ele fica com os l�bios rachados, tem furunculos no corpo, quedas de cabelo, anemia, e os olhos quase n�o tem lubrifica��o.
Alguem sabe de alguma doen�a ou sindrome que tenham esses sintomas????
Por favor me ajudem.. Obrigado.
Tenho um sobrinho com 25 anos pesa 150 kgs…tirou 60 % do p�ncreas parte caudal e continua com hipo-glicemia causada pela nesidioblastose…busca a cura.
Se alguem souber ou puder me ajudar agrade�o
Tenho um sobriho de tr�s meses, e ele esta internado desde seus 15 dias de vida,e j� fez todos tipos de exame e n�o descobriram o que ele tem,os sitomas s�o esses,diarr�ia,sangue �cido,desitrata��o e perda de peso, ele n�o passa de 3Kg.Gostaria de saber se voc�s conhecem alguma doen�a ou sidrome que tenham esse sitomas? DEsde j� agrade�o!!!
meu neto de 5 anos de idade tem sindrome de acrodysostosis,o que sabemos a respeito � o q consegui na net, se algu�m souber ou tem algu�m na familia com essa sindrome por favor entre em contato comigo,marizadornelas@hotmail.com,desde j� agrade�o,abra�os
Ol�, tenho miopatia mitocondrial e gostaria de saber se h� algum tipo de tratamento ao menos para retardar a enfermidade. Obrigada
Valdirene
oi, tamb�m tenho miopatia mitocondrial. Segundo os m�dicos n�o h� cura para essa doen�a,mas o uso de 2 subst�ncias (suplementos alimentares) ajudam bastante: coensima Q10 e L-carnetine. Fale sobre elas com seu neurologista
Oi luiz,
o medico da minha irma tbm diagnosticou miopatia mitocondrial nela… quais sao os seus sintomas. gostaria de conversar mais com vc, vc pode me dar o seu email? obrigada.
Oi Valdirene!
Minha irm� tbm tem miopatia mitocondrial.
O medico dela � o Dr. Acary – em Sao Paulo. Se vc tiver interesse posso te dar o telefone dele… me d� o seu email…
Bom, minha irma ja tomou varios medicamentos e vitaminas ao longo do tratamento, dentre eles coensima Q10 e L-carnetine.
Oi Laura! Repassei seu email para a Paula, para o Luiz e a Valdirene que foram as pessoas que vc respondeu aqui no blog.
Poder ver e ser ve�culo para essa disposi��o que as pessoas tem para ajudarem umas �s outras � um dos maiores prazeres de ter um blog!
tenho um filho com miopatia mitocondrial ,gostaria de comunicar com pessoas da area para que possa saber mais a respeito e manifesta�oes da doen�a agora que ele vai come�ar a toma Q10
Ol� Andrea!
Entao, como eu ja tinha falado antes, numa postagem anterios, minha irma tem miopatia mitocondrial.
No caso dela a doen�a chegou a tomar consequencias ainda maiores pq demoraram a diagnosticar a doenca.
Ela come�ou a ter dificuldade para andar, n�o tinha for�a nas pernas, nem nas m�os. Passou a se comunicar com dificuldades, a fala ficava “embolada”. A doen�a tbm afetou o raciocinio e a no��o de discernimento. Na fase mais cr�tica ela n�o conseguia mais andar, nao conseguia levantar da cadeira sozinha…
Depois que ela come�ou a fazer tratamento com o atual m�dico dela – Dr. Acary Burle Oliveira – ela melhorou bastante, a doen�a regrediu significativamente.
Bom, durante as fases do tratamento ela tomou diversos medicamentos, dentre eles o Q10, que seu filho vai come�ar a tomar agora.
Bom, eu recomendo muito o Dr. Acary, ele � muito bem conceituado, alem de muito atencioso.
Espero ter te ajudado. Se quiser, podemos trocar email para nos comunicarmos mais.
Tenho uma dor no p� que me acompanha a mais de 3 anos, fiz todos tipos de tratamentos sugeridos por muitos ortopedistas de reumatologistas. Fiz dois anos de tratamento no Hospital das Clinicase nada. Sofro muito. A dor � s�mente no p� direito, n�o houve trauma anterior (quedas, tors�o etc.) e n�o tenho nenhuma outra doen�as. desde j� agrade�o contatos!
Ol� pessoal!
Gostaria de saber se algu�m aqui sente ou conhecer algu�m com esses sintomas: Vista ruim, cabe�a cansada e as vezes um aperto, fadigas,leves tonturas…E que j� fez todos os tipos de exames e sem diagnotico.
Por favor se algu�m j� passou por isso por favor ajude me a descobrir que patologia � essa.
marcelobryce@msn.com
Desde j� agrade�o a aten��o de todos.
Marcelo Bryce
Ol�!
Eu tamb�m sofro de uma doen�a “rara” h� exactamente 4 anos e at� agora ainda n�o se descobriu o que tenho! Os meus sintomas s�o tremores nos membros inferiores que podem durar uma hora ou mesmo uma semana inteira sem parar, o que me provoca imensas dores tanto nestes como na cabe�a, por vezes quando s�o demais os tremores deixo de conseguir andar.
J� fiz todo o tipo de exames neurol�gicos inclusivamente experimentei alguns medicamentos que actuariam precisamente na parte dos tremores mas at� hoje nada melhorei at� pelo contrario e n�o tenho qualquer diagn�stico.
Se algu�m souber qual a doen�a por favor agrade�o que me ajudem, obrigado.
J�pensouem envenenamento por pesticida,saiba que eles n�o apresenta resultados com testes comuns e dam muitas dores na cabe�a assimcomo nas juntas.Vo�� mora em regi�o rural?Bjs sorte comente com om�dico pois em regi�es rurais eles usam muitos pesticidasinclusive despejamdenoite para que ningu�m veja e isto a meu ver � um crime
Fiz um exame e conclus�o deste exame foi:fragmento cut�neo com m�nimas altera��es e presen�a de melan�citos na camada basal,sugere-se considerar a hip�tese de hipomelanose.
Fui em alguns m�dicos mas nenhum sabe m dizer corretamente o que tenho,gostaria de uma explica��o mas clara sobre esse assunto!! Aguardo respotas!!
Desde J� Obrigada.
Boa noite!
Estou feliz em ter um site relacionado a doen�as raras e pouco conhecidas , eu tenho 21 anos e tenho uma doen�a chamada Miopatia mitocondrial pelo que pesquizei ela n�o � grave da para levar uma vida normal pelomenos � o que sei fa�o tratamento na Santa casa de S�o Paulo a 2 anos e meio com neurologista e oftalmologista que tbm passei por uma cirurgia nas palpebras para levantar por causa da doen�a uma coisa levou a outra . Pe�o por gentileza que me ajudem a saber mais sobre essa doen�a que � t�o pouco falada quero saber mais se tem tratamento sei que precisa fazer fisioterapia mas queria saber mais e se tem algo a respeito dos direios a quem tem essa doen�a se pode trabalhar ou n�o me ajudem por favor eu ficaria muito feliz .
Obrigada se possivel me mandem a resposta para o meu email …
ol�, tamb�m tenho miopatia mitocondrial.
fale com seu neurologista sobre o uso de coensima Q10 e L-carnetine.
S�o complementos alimentares,anti-oxidantes, que ajudam bastante.
Oi Paula! Minha irma tbm tem miopatia mitocondrial… o medico dela � ai em SP, dr. acary oliveira. Qual o seu email?
Oi Paula, Josiane, N�dia, Marcelo, Dario e demais visitantes.
Eu fico muito feliz quando um artigo meu se mostra �til para tanta gente e gostaria de fazer mais para ajudar todos que deixam coment�rios aqui em busca de informa��es.
Aqui no Brasil continuo n�o achando qualquer organiza��o que se especialize em ajudar pessoas com doen�as n�o identificadas a alcan�ar um diagn�stico e, conseq�entemente, um tratamento eficaz.
O que posso fazer � listar alguns sites europeus:
Boa Noite!!!
Minha M�e tem essa doen�a (Miopatia Mitocondrial).
Ja foi a varios medicos e todos dizem a mesma coisa, que n�o tem cura..quem sabe daqui uns 5 ou 10 anos! para minha M�e � muito e para n�s que queremos a sua melhora tb.
Pe�o por favor se souberem de algo que possa ajudar…Agradeceria de cora��o.
O que dizem � que vai atrofinando todos os nervos, ela tem na face, que afeta a fala, nas m�os e tb os joelhos o que dificulta o andar.
Abra�os,
Oi Patr�cia.
Sempre reafirmo que n�o sou m�dico e n�o tenho qualquer autoridade na �rea de sa�de. Sou profissional da �rea de Tecnologia da Informa��o e este � um post do meu blog pessoal que acabou virando um ponto de converg�ncia a respeito de doen�as raras.
Fa�o o que posso para ajudar dentro dos meus limites.
Minha principal qualidade neste caso � ser um generalista cuja curiosidade o leva a ler sobre todas as �reas de conhecimento.
Dito isso quero dar uma sugest�o que de forma alguma deve eliminar qualquer tratamento formal, certo?
Procure se informar sobre medita��o, Tai Chi Chuan, Chi Kung, Heiki e medicina chinesa. N�o sugiro que sua m�e seja paciente, mas praticante de uma ou mais destas t�cnicas.
Existem uns estudos pouco conhecidos que associam as mitoc�ndrias � nossa energia vital e, at� onde sei, poucos foram mais longe no dom�nio de t�cnicas para equilibrar o fluxo de energia humano do que os chineses com suas t�cnicas de respira��o.
Sou humanista e entusiasta da ci�ncia e n�o � f�cil dar uma sugest�o como esta, mas temos que reconhecer que a sabedoria milenar consegue alguns resultados consider�veis apesar de eu n�o concordar com as suas explica��es.
Digo isso para sugerir uma atitude sempre cr�tica. Fique atenta para “esotiquismos” e procure um grupo s�rio ainda que seja dif�cil definir quem � e quem n�o � s�rio em uma �rea t�o subjetiva.
Ola..fico muito grata por sua “sugest�o”.
Vc realmente deve ter algo de “iluminado”, pq faz muito sentido as suas palavras!
Espero que envie mais e vou procurar saber sim, se tem na minha cidade, praticantes dessa medicina chinesa.
Realmente a energia vital dela, era muito forte e se degastou muito com o passar dos anos, principalmente, por que a Minha M�e, sempre foi uma pessoa muito forte e cheia de vida, hoje ela esta infelizmente, sem LUZ!
Como vc mesmo diz, fica dificil explicar o inexplicavel, mesmo que agente v� contra ele..tem momentos que � melhor agente se render e aceitar, pq qdo o desespero bate a porta, agente esquece de tudo, pra lembrar que somos todos irm�os, unidos tentando dar for�a uns aos outros..� o que vc esta fazendo!
mais uma vez obrigado.
um grande abra�o
Pati..rsrs e n�o Priscila.
ahhh vou voltar pra falar o resultado.
Ol� pessoal, n�o sou m�dico, trabalho na �rea de inform�tica, mas sempre busquei conhecimentos que envolvam medicina alternativa….. tenho utilizado uma t�cnica de mentaliza��o para aliviar ou at� eliminar dores ou at� quem sabe, uma doen�a….. � uma “salada” de Do-in, Reiki, Cromoterapia, Massagem indigena, Bio-energ�tica, Medita��o…. e a� vai……
1- Tente relaxar, fique em sil�ncio, sente-se
confortavelmente e preste aten��o na sua RESPIRA��O
(que � INSPIRAR e EXPIRAR). Feche os olhos, ajuda.
Ent�o, INSPIRE (com profundidade, mas com calma)
mentalizando o ar (na cor lil�s clarinho) entrando
em seus pulm�es. E EXPIRE, mentalizando o ar saindo
na cor azul (azul do c�u).
obs:
os pensamentos v�o vir e ir… n�o d� importancia
a eles, concentre-se na respira��o.
Voc� pode direcionar a inspira��o para qualquer
parte do seu corpo, do couro cabeludo ao ded�o do
p�.
Se conseguir fazer 6 RESPIRA��ES, est� �timo.
Isso tudo � s� para acalmar e aumentar sua
concentra��o
2- De olhos fechados, mentalize perto de vc algum
objeto, pode ser uma bola, um vaso, qq coisa.
Depois, mentalize vc perto deste objeto, e sua
dor, doen�a, vai saindo do seu corpo e enchendo
este objeto, como se fosse uma fuma�a.
Quando encher o objeto, envolva-o numa bolha lil�s
e arremesse ao mar.
Se sentir necessidade, fa�a novamente……
Acreditem, e boa sorte a todos
Ol� gostaria de um site para saber sobre a doen�a de FAR…
Agrade�o muito
Gostaria de informa��es a respeito de aconselhamento genetico, pois meu marido tem VHL e gostar�amos de ter filhos….atenciosamente…Silvia
Comentando: Toda vez que recebo um coment�rio neste post fico realmente envolvido e vou em busca de sites especializados em diagn�stico, tratamento e aconselhamento de pessoas com doen�as raras. Fico com a impress�o de que n�s brasileiros s� ficamos no Orkut… D� d�.
Felizmente os nossos primos portugueses n�o dormem no ponto e achei uma p�gina sobre VHL e Gravidez. Aparentemente s� h� problema se a m�e tem VHL.
Achei outros bons resultados procurando por gravidez vhl no Google.
ola chamo-me rita tenho um fihlo de 3 anos ao qual me disseram apos varios esames que tinha uma doen�a mitocondrial dada pelo nome de cavun de mekel mas ja tentei varias pesquisas na net e nao tive qualquer resultado se souberem algo mais sobre esta doen�a digao qualquer coisa agradesso
Comentando: Oi Rita. Como sempre tenho o cuidado de alertar: Eu n�o sou m�dico, t�? Sou apenas um ubernerd que sabe usar muito bem o Google e o Clusty. :-)
O nome na verdade � Cavun de Meckel e a melhor consulta que pude fazer foi esta no Google: cavun meckel mitocondrial.
Realmente foi dif�cil achar um bom artigo, mas consegui entender um pouco onde a disfun��o age seguindo os links do artigo da Wikipedia (em Ingl�s) sobre a Caverna de Meckel (pelo jeito Cavun � caverna). E achei tamb�m a ficha de um m�dico brasileiro que tem entre as especialidades a cirurgia do cavun de Meckel, o doutor Jos� Alberto Landeiro.
Espero que isso j� te ajude um pouco.
gostaria de saber mais sobre essa do�n�a
purpura de renoxolaine � minha curiosidade
Oii eu gostaria de saber sobre uma doen�a q eu nunka tinha ouvido falar
um amigo esta sofrendo com isso..aconteceu do nada..ele estava bem de repente aconteceu
come�ou adormecer o corpo dele…ate a garganta pois ele nao conseguia engolir…me disseram q eh um virus raro..chamado “Quilombari” ou “Kilombari” n�o sei ao certo.
eu gostaria de saber se o nome eh este mesmo…ou se seria uma outra coisa..nao encontrei nada sobre o assunto, gostaria tbm de saber se eh algo contagioso…ou perigoso nao sei..
por favor eu precisaria da resposta rapido..meu amigo esta entubado no hospital!
=/
Muito Obrigada.!
Por favor mandem a rsposta no meu email!
Gostaria de informa��es acerca de uma doen�a chamada sindrome de guilambarre, tenho um familiar com esta doen�a, e pouco se sabe sobre a mesma
Comentando: Puxa, essa � dif�cil mesmo… Procurei no Google, no Clusty e at� no Yahoo e os poucos resultados se mostraram in�teis. Seria o caso de entrar nas bases de dados de universidades m�dicas internacionais. Se tiver alguma id�ia e descobrir algo eu volto aqui!
Boa noite!
Eu sou o Paulo Sim�o e tenho 20 anos e tambem e infelizmente sofro de uma doen�a rara!
Fiz um site para explicar tudo sobre a doen�a rara.
Melhorei o site ainda mais e meti para ajudar outras pessoas que tenham doen�as raras, procura a sua doen�a e tire as suas informa��es!
Veja o meu site http://www.aminhadoenca.pt.vu Veja bem o site deixe mensagem e divulgue!
Se quiser pode receber novidades do site na sua caixa de correio.
Obrigado a todos,
Paulo Sim�o
Ol�, me chamo Ana Paula, e gostaria de informa�oes sobre uma doen�a chamada “Doen�a de Alpes”, acredito ser assim mesmo.
Tenho um primo com 11 anos que foi diagnosticado com tal doen�a.
Na net nao encontramos nada sobre o assunto.
Caso algu�m tenha alguma informa�ao, fico anciosa por um retorno.
Abra�os
Ana
Ana paula
eu tenho um filho que esta com 13 anos hoje e durante dois anos +/- os medicos nao descobriam o que ele tinha. ate que um medico de campinas disse que poderia ser AlPS, uma sindrome linfoproliferativa autoimune.Nao sei se e a mesma doen�a do seu primo, pois vc nao descreveu os sintomas. Hoje meu filho esta bem, faz uso de depaken e cortisona. caso queira me escrever mais sobre seu primo e saber mais sobre Alps e so me escrever.
mirianxaviermatos@ig.com.br
OI!!meu cunhado est� com a s�ndrome de Guilambarre…gostaria de infoma��es sobre est� doen�a.Ele teve uma “virosa”,v�mitos,diarr�ia,dores de cabe�a e febre,derrepente perdeu totalmente as for�as do perco�o pra baixo.Est� enternado com muitas doras na batata da perna e ombros..N�o achei nada sobre o assunto se algiel souber por favor me diga alguma coisa..Um abra�o e obrigada
Comentando:
Puxa, que s�ndrome dif�cil de encontrar… Os sintomas iniciais parecem com Dengue, n�o tem risco de terem diagnosticado ele errado? Ser� que n�o � Dengue associada a outra coisa de dif�cil diagn�stico? Talvez a perda de s�dio e pot�ssio tenham potencializado algum problema nervoso.
Sempre deixo claro que n�o sou m�dico e n�o devia nem dar pitaco, mas como este meu post � muito encontrado por quem busca se informar sobre doen�as raras me sinto na obriga��o de tentar fazer alguma coisa.
Voc� Tem como dizer alguma outra coisa sobre a s�ndrome de Guilambarre? S� com o nome n�o consegui descobrir nada!
OI!!!Minha irm� conseguiu no hospital um livro de faculdade de fala sobre a s�ndrome de guilambarri,quando eu estiver com ela vou passar para vcs..que est�o com parentes com o mesmo problema.Os sintomas parecem com dengue mas n�o �…Meu cunhado esta fazendo fisioter�pia,disse que � muito doloroso,parece que os m�sculos estav�o artrofiando ele est� um pouco melhor mas com muitas dificuldades motoras
Comentando:
Que bom Magna! Mande para c� sim! E espero que o tratamento desta s�ndrome seja r�pido e seu cunhado fique bom logo!
tenho um amigo com uma doen�a rara,com o nome de DEMOTOMOSITE SEVERA ,gostaria de informa��es sobre essa doen�a e se � cura e qual o melhor tratamento.
Comentando:
Achei alguma coisa buscando por dermotomiosite o que faz sentido juntando dermato com miosite, palavras gregas para pele e algum tipo de inflama��o respectivamente.
Ol� vi alguns topicos de pessoas falando sobre a SINDROME DE GUILAMBARRE, resolvi deixar meu comentario, tenho 20 anos e ja tive essa doen�a quando tinha 14 anos, e apesar disso nao tenho muitas informa�oes pois nem os medicos sabiam explicar, mas � uma doen�a horrivel ela vai paralisando todos os musculos do corpo at� tu nao conseguir se movimetar mais, eh tratada com soros, e muita fisioterapia pois tu perde todos teus movimentos e tem que aprender a fazer tudo denovo! nao fiquei com nenhuma sequela, consegui me recuperar 100% gra�as a deus.
se alguem precisar de alguma informa�ao que eu possa ajudar pode contar comigo!
abra�os
Sera que vc poderia comentar onde vc se tratou, estou amigo c/suspeita dessa doen�a obrigado . Rogerio de Paula -RJ.
Ola Rogerio.. me tratei no Hospital Hernesto Dorneles aqui em PORTO ALEGRE – RS.
Minha m�e est� doente h� mais de um ano. Tudo come�ou com uma dor no lado esquerdo no peito que irradiava para pesco�o e bra�o. Um mal estar muito forte, fraqueza, queda de press�o, tonturas…Logo, os m�dicos suspeitaram de angina. Ela tomou medica��o durante 2 meses e s� piorou. Fez Ecocardiograma, resson�ncia Magn�tica e por fim cateterismo card�aco, todos normais. Liberada dos cardiologistas, foi procurar ortopedistas, pois diziam tratar-se de um problema na coluna. O ortopedista diagnosticou artrose na cervical e pequenos bicos de papagaio. Hidroterapia, ondas curtas, ultrassom e nada surtiu efeito. Os ortopedistas recomendaram que minha m�e voltasse novamente ao cardiologista. Assim fizemos, e nada. H� duas semanas minha m�e foi ao ginecologista para exames de rotina e descobriu um n�dulo de 6mm no seio esquerdo. Fez uma core biopsia(ainda n�o sabemos o resultado) e desde ent�o ela mal consegue se levantar, que logo vem tonturas, fraqueza a dor no peito aumenta e irradia para o bra�o. Os m�dicos dizem que mesmo que ela tenha um cancer, ele n�o poderia estar causando esses sintomas. Sendo assim me preocupo, pois se estes sintomas n�o s�o relativos a um pos�vel cancer de mama, caso o resultado seja negativo, ela n�o ter� condi��es de passar por uma quimio, por exemplo. A ginecologista disse que o TSH dela estava um pouco elevado e a encaminhou para o endocrinologista. O TSH dela estava 4,03 h� 4 meses e o ultimo exame deu 1,91(semana passada). Pelo meu entender os valores est�o na faixa de normalidade. Ser� que algu�m pode me dar uma luz!?
Acho importante salientar que o mais incomodo para ela n�o s�o as dores, e sim os sintomas de fraqueza, mal estar geral, dificuldade de concentra��o etc. As dores s�o bem suport�veis. Ser� que ela tem alguma doen�a rara por isso nenhum m�dico descobre a origem de tudo isso? Os exames de sangue est�o todos normais.
Roney!!o nome da s�ndrome � Guillain-Barr�,achei tudo com esse nome,coloque no blog com suas palavras e ajudar� muitas pessoas.Obrigada por todo >>Fique na Paz Magna
oi tenho uma prima com essa doen�a gostaria de saber mais sobre ela pois mem os medicos sabem esplicar ….
Comentando:
Ol� Leadina, muitas doen�as foram citadas neste post e nos coment�rios, com qual delas a sua prima foi diagnosticada? Acho muito estranho um m�dico diagnosticar uma doen�a e n�o saber explic�-la…
Ol�, tenho uma pessoa conhecida que est� com a sindrome de guilambarre, ela se deitou � noite totalmente normal sem dores nenhuma e quando acordou no meio da noite estava com o corpo totalmente paralisado. Hoje esta com 10 dias que esta hospitalizada na UTI respirando com a ajuda de aparelhos, esta inconsciente. Os m�dicos nao dao nehuma esperan�a de vida para a familia. Nao encontrei nada que fale � respeito desta doen�a, apenas o depoimento de Bernard que felizmente esta bem e sem nenhuma sequela. J� vi que h� uma esperan�a de cura dessa doen�a.Gostaria de saber mais.
Ol�!
Eu sou estudante e gostaria de mais informa��es sobre o hist�rico das doen�as raras. Algo que responda a algumas perguntas b�sicas; o primeiro registo, a onde surgiu, como se alastrou, qual foi a primeira diagnosticada, CURISIDADES!
Qualquer tipo de informa��o a respeito seria muito �til.
Eu li a maioria dos sites citados a cima, e n�o encontrei um hist�rico que abrangise o todo, e se deixei passar pe�o desculpas. Ent�o, se algu�m puder me ajudar eu ficaria muito grata. O mais r�pido possivel.
Atenciosamente Pamela
Ola, sinto me indignada como voce. Sou fonoaudiologa e atendo um menino de 13 anos que ate hoje, apesar dos pais falarem qual era o diagnostico dele, Sindrome com mosaicismo para cromossomo 18 em anel, recebeu tratamento terapeutico para Trissomia do 18. Comecei a atende-lo e fui em busca de bibliografias e associacoes que me auxiliassem, e NADA aqui no Brasil. Estou pesquisando e recebo informacoes somente dos Estados Unidos e Europa.Estou nesta empreitada com voce e me ofereco para abrirmos caminho para estas pessoas,familiares e profissionais envolvidos. Aguardo seu contato. Atenciosamente, Ligiane
Bem vinda Ligiane!
O que posso fazer para ajudar, al�m de manter este post, � oferecer hospedagem gratuita para quem organizar um site nacional dedicado a doen�as raras ou dif�ceis de diagnosticar.
Meus conhecimentos de medicina s�o �nfimos e n�o posso ajudar nesta �rea.
gostaria de saber sobre a doen�a chamada lambarrie