Uma busca por doenças raras de difícil diagnóstico no Google retorna hoje 190 mil páginas com as mais diversas enfermidades. Uma festa para os hipocondríacos, mas um pesadelo para quem sofre com uma delas sem saber.
Esta semana está nos jornais o caso da menina Hanah e sua mãe Cristiane Pelaio Colker. Hanah sofre de Erros Inatos do Metabolismo.
Muitas destas doenças tem sintomas que podem ser confundidos com outras coisas. Tem, por exemplo, a Síndrome de Sjörden que pode ser confundida com mera poluição (olhos e bocas secas) e deve atingir 120 mil só no Brasil. Outro bom exemplo é a Esclerose Múltipla que nem mesmo é tão rara, mas geralmente escapa aos diagnósticos.
Na europa há inclusive um congresso anual sobre doenças raras.
Enquanto isso aqui no Brasil só fui capaz de achar alguns blogs que se dedicam a uma doença ou outra como é o caso do Esclerose Múltipla ou do Síndrome de Estocolmo que tem uma sessão sobre fibromialgia.
Já está na hora de alguém fazer um blog www.doençasraras.org.br ou www.dignósticodifícil.org.br com posts dedicados a cada uma dessas doenças. Eu forneço a hospedagem gratuitamente se alguém se apresentar disposto a assumir uma linha editorial independente.
Algumas outras doenças raras e difíceis de diagnosticar:
- Síndrome de Reye
- Sindrome de X-frágil
- Síndrome de Bernard Soulier
- Von Hippel-Lindau – VHL
- Síndrome de Williams
- Escleroderma
Além disso há o relato de uma mãe sobre a convivência com uma doença rara depois de 6 anos em busca de um diagnóstico.
Vale a pena chamar a atenção para o fato da maioria dos sites que achei serem fora do Brasil. Nosso povo pode ser o que passa mais horas na Internet, mas será que as estamos aplicando da melhor forma?
Outro site muito útil, mas também fora do Brasil, é o Patients Like Me.
Atualizando em 2020: Fizeram o Muitos Somos Raros!
Eu que o diga…
:~(
Eu preciso de informaes sobre a SNDROME DE MERF.
Se algum puder me enviar alguma coisa eu agradeo desde j, um abrao a todos.
Marcos MM
Oi Marcos!
No sou mdico, mas sou bom com buscadores ento vou fazer uma busca rpida para ver se te ajudo, t?
Para assuntos muito tcnicos e difcies de achar o Clusty melhor do que o Google, sabe?
Tentei uma busca por MERRF Sindrome l e obtive bons resultados.
Descobri que MERRF Epilepsia mioclnica com fibras vermelhas rasgadas (isso j nos serve para fazer a busca no Google). Uma enfermidade associada ao DNA mitocondrial se entendi corretamente. Pode causar perda de audio, demncia, ataques epilticos combinados com miopatia mitocondrial.
Os genes mitocondriais s so herdados da me atravs das mitocndrias do vulo ento o pai com MERRF no precisa se preocupar em transmitir a enfermidade para o filho.
Lembro de ter lido tempos atrs que um nobel de medicina aformou que as mitocndrias so praticamente um outro ser que se hospeda em nossas clulas apesar de ter se tornado essencial para o seu funcionamento fornecendo-lhes energia. No sei se isso til, mas acho que um dado pouco comentado e no custa pecar por excesso.
Existe tambm a sndrome de Ekbom que, alm dos sintomas da MERRF, apresenta lipomatose cervical simtrica e alteraes esquelticas (s no sei dizer bem o que isso significa).
Espero que isso ajude e o primeiro link abaixo resolva o resto das dvidas.
Fontes:
Pessoal se algum souber de algum caso de MERF registrado aqui no Brasil por favor entrem em contato comigo tenho uma amiga minha que o filho dela tem e precisa de medicamentos por favor se quizerem me mandem e-mail agradeo desde j.
meu e-mail fernanda_happy.life@hotmail.com
O nico caso de MERRF que vi recentemente foi no House! ;-) Foi to engraado pintar um monte de gente buscando MERFF depois desse episdio.
Talvez House tenha este mrito, o de nos ajudar a identificar possveis doenas raras em ns…
D uma olhada no blog Esclerose Mltipla, fala com elas, bem capaz delas poderem te ajudar. So as pessoas que mais entendem de doenas raras que eu conheo.
Ola
Oi de novo
eu tenho um problema que nao me afeta a mim pessoalmente mas a um elemnto da minha familia. Nenhum medico consegue identificar a doenca apos 15 dias de exames intensos no hospital. Este parente ja fez todo o tipo de testes ao sangue e verificaram que tem anemia. Sofre de dores de cabeca (cefaleias de tensao), falta de apetite, e uma estranah febre que aparece todos os dias a mesma hora por volta do entardecer. Todos os exames feitos ate agora nao revelaram nada e o paciente sente-se cada vez mais prostrado e sem forcas. Nao sabemos o que fazer.
Oi Vina, Antes de qq coisa tenho que dizer que no sou mdico.
Tenho alguns amigos que so excelentes profissionais (mdicos, advogados, programadores, administradores…), mas nenhum deles est no Reino Unido (vc est no Reino Unido, n?).
O que me ocorre que a anemia pode ser responsvel por vrios dos sintomas. Pelo menos a prostrao e falta de foras eu sei que podem vir da anemia pq tenho amigos que ficaram assim por causa de anemia profunda.
Volto a dizer que no sou mdico ento o que digo apenas uma sugesto leiga, mas sei que muitos mdicos na Europa tem uma viso mecnica do nosso organismo e esquecem do aspecto emocional. Ser que a pessoa no est com esta enxaqueca e febre porque est muito nervosa achando que tem uma doena sria e no apenas uma anemia? Vocs j tentaram passar um ou dois dias passeando sem nada com que se preocupar para ver se estes sintomas se amenizam?
Outra coisa que me ocorreu. A anemia por causa de m alimentao ou est surgindo do nada? Quer dizer, a pessoa no tem nenhum sangramento constante e come muito bem, mas est anmica?
Pode haver uma causa rara para esta anemia( busca no Google) se ela est aparecendo sem razo aparente, mas cuidado porque a informao algumas vezes tem efeito contrrio e vc pode acabar achando que a pessoa tem uma doena auto-imune escondida em seu organismo ou uma fragilidade gentica dos glbulos vermelhos quando tudo que ela tem uma m alimentao! Informe-se sobre o que pode causar anemia, mas confie nos seus mdicos (sempre busque uma outra opinio caso no sinta segurana com o mdico) e discuta com eles o que leu, certo?
Achei alguns links interessantes sobre causas incomuns para anemia:
Espero que isso ajude!
Preciso de ajuda para encontrar um site em portugus que fale sobre a hipomelanose de ito. H 7 anos venho tentando descobrir o que meu filho tem e j estou ficando maluca. Ainda no encontrei sequer um mdico que consiga diagnostic-lo.
Oi Valria Casagrande,
Ns temos excelentes mdicos no Brasil, o nosso problema tico e moral, n? A gente tem esbarrado em muito mdico que nos trata com indiferena e sem qualquer paixo pela profisso.
No final das contas ns que somos leigos e pacientes que temos que nos unir para tentar achar caminhos para nos curarmos, n?
Fui pesquisar e a hipomelanose a deficincia de melanina que pode indicar, por exemplo, vitiligo.
No seu caso o que os mdicos no esto conseguindo determinar o que est causando a hipomelanose, certo?
Bem, antes de mais nada diz para a gente em que cidade vc est, de repente algum conhece um bom mdico perto de vc, n?
Na minha busca no Google por hipomelanose em Portugus eu achei os seguintes artigos que achei interessantes:
– Artigo sobre vitiligo no Sci Elo
– Piabaldismo (uma disfuno que tem hipomelanose como sintoma)
– Artigo que pode ajudar a eliminar o Vitiligo
– Breve artigo relacionando a distrbios neurolgicos (espanhol)
– Artigo assossiando ao autismo (mas creio que no deve ser seu caso)
– Colorao irregular da pele: aponta vrias causas para distrbions na melanina.
– Fototerapia: artigo provavelmente comercial falando de tratamento com luz.
Nestes casos mais especficos outro buscador muito bom o Clusty. Veja o resultado da busca por hipomelanose.
Mesmo que voc consiga identificar precisamente o que o seu filho tem depois de ler estes artigos acho que essencial voc encontrar um bom mdico que faa o diagnstico.
Na minha opinio a gente precisa destas informaes para tentar julgar se o diagnstico que nos deram confivel ou no, mas nunca devemos ceder tentao de diagnosticar por nossa prpria conta!
Roney,
Desde j agradeo a sua ateno em responder meu e-mail.
Bem, como disse, j so 7 anos lutando para encontrar um diagnostico para meu filho.
O que na realidade me preocupa so algumas leses em seu cerebro que foram observadas em duas ressonancias.
Quanto a falta de pigmentao na pele, ou a macrocefalia, hoje j convivo muito bem mas, e essas leses? Fico assustada em pensar que podem ter algum tipo de tratamento, evitando problemas futuros.
Certa vez comentei isso com um mdico e ele respondeu:
– O que vai acontecer inevitvel, por isso, viva um dia de cada vez com seu filho.
Acho impossvel uma me aceitar isso.
Moro em So Paulo, caso encontre algo mais,favor me informar.
Grata,
Valria
, Valria, enquanto eu lia os artigos que coletei para vc notei que existe uma associao entre a hipomelanose e distrbios neurolgicos.
Tambm no aceitaria ficar esperando o inevitvel, mas a medicina moderna tem este afastamento estranho que deixa os mdicos meio… apticos diante de algumas certezas deles. como o pessoal que acha a violncia inevitvel no mundo moderno e s fala em represso, mas no em buscar suas origens para reduz-la.
Acho que vc deve continuar buscando blogs, mdicos, amigos e quem mais possa te dar uma sugesto do que fazer profilaticamente!
Se eu souber de qq coisa te aviso por email!
Gostaria de conseguir mais informaes, em portugus, sobre a ectasia bilateral das jugulares internas associado a sndrome do tunel do carpo bilateral.
Obrigada
Oi Sara,
Como eu sempre digo, no sou mdico nem nada parecido, sou apenas bom em usar o Google, o Clusty e companhia ento procure sempre um bom mdico para conversar sobre o que estiver nos links que vou passar pq no tenho como atestar sobre a qualidade deles, t?
Quando buscamos por aluma coisa rara sempre vale a pena espiar no Clusty alm do Google.
Pelo que notei a ectasia jugular interna bilateral, apesar de rara, se manifesta mais em crianas e ocorre na garganta e aparece quando a pessoa faz esforo formando um calombo no pescoo e a sndrome do tnel do carpo comum em mulheres na faixa de 35 a 60 anos e consiste na compresso de um nervo na regio do punho e os sintomas so dormncia e formigamento nas mos.
No consegui achar nada realmente associando um ao outro.
Do que a gente acha na pesquisa por ectasia jugular interna bilateral no Google o que me pareceu mais interessante foi isso:
Fiz a busca no Clusty tambm pois ele agrupa os resultados por assunto, fontes e sites (tem um menu do lado esquerdo da tela) o que nos ajuda a dar prioridade a artigos publicados em sites mais confiveis. Aqui vo os links para as duas buscas, talvez vc ache algo que eu no encontrei:
oi, minha amiga faleceu recentemente grvida de gemeas com uma doena chamada mal de hay ou mal de ray no sei como se escreve, gostaria q algum me dissesse onde busco informaes a respeito dessa doena por quero estuda-la.
Desde j agradeo, obrigado!
Boa Noite,
primeiro gostaria de parabenizar pela iniciativa do site, essas iniciativas ajudam muito, e por isso que ainda temos esperana no mundo.
Mas agora vou falar de um amigo, que tem uma doena que conforme a me dele, nenhum mdico conseguiu diagnosticar ainda.
Ele fica com os lbios rachados, tem furunculos no corpo, quedas de cabelo, anemia, e os olhos quase no tem lubrificao.
Alguem sabe de alguma doena ou sindrome que tenham esses sintomas????
Por favor me ajudem.. Obrigado.
Tenho um sobrinho com 25 anos pesa 150 kgs…tirou 60 % do pncreas parte caudal e continua com hipo-glicemia causada pela nesidioblastose…busca a cura.
Se alguem souber ou puder me ajudar agradeo
Tenho um sobriho de trs meses, e ele esta internado desde seus 15 dias de vida,e j fez todos tipos de exame e no descobriram o que ele tem,os sitomas so esses,diarria,sangue cido,desitratao e perda de peso, ele no passa de 3Kg.Gostaria de saber se vocs conhecem alguma doena ou sidrome que tenham esse sitomas? DEsde j agradeo!!!
meu neto de 5 anos de idade tem sindrome de acrodysostosis,o que sabemos a respeito o q consegui na net, se algum souber ou tem algum na familia com essa sindrome por favor entre em contato comigo,marizadornelas@hotmail.com,desde j agradeo,abraos
Ol, tenho miopatia mitocondrial e gostaria de saber se h algum tipo de tratamento ao menos para retardar a enfermidade. Obrigada
Valdirene
oi, tambm tenho miopatia mitocondrial. Segundo os mdicos no h cura para essa doena,mas o uso de 2 substncias (suplementos alimentares) ajudam bastante: coensima Q10 e L-carnetine. Fale sobre elas com seu neurologista
Oi luiz,
o medico da minha irma tbm diagnosticou miopatia mitocondrial nela… quais sao os seus sintomas. gostaria de conversar mais com vc, vc pode me dar o seu email? obrigada.
Oi Valdirene!
Minha irm tbm tem miopatia mitocondrial.
O medico dela o Dr. Acary – em Sao Paulo. Se vc tiver interesse posso te dar o telefone dele… me d o seu email…
Bom, minha irma ja tomou varios medicamentos e vitaminas ao longo do tratamento, dentre eles coensima Q10 e L-carnetine.
Oi Laura! Repassei seu email para a Paula, para o Luiz e a Valdirene que foram as pessoas que vc respondeu aqui no blog.
Poder ver e ser veculo para essa disposio que as pessoas tem para ajudarem umas s outras um dos maiores prazeres de ter um blog!
tenho um filho com miopatia mitocondrial ,gostaria de comunicar com pessoas da area para que possa saber mais a respeito e manifestaoes da doena agora que ele vai comear a toma Q10
Ol Andrea!
Entao, como eu ja tinha falado antes, numa postagem anterios, minha irma tem miopatia mitocondrial.
No caso dela a doena chegou a tomar consequencias ainda maiores pq demoraram a diagnosticar a doenca.
Ela comeou a ter dificuldade para andar, no tinha fora nas pernas, nem nas mos. Passou a se comunicar com dificuldades, a fala ficava “embolada”. A doena tbm afetou o raciocinio e a noo de discernimento. Na fase mais crtica ela no conseguia mais andar, nao conseguia levantar da cadeira sozinha…
Depois que ela comeou a fazer tratamento com o atual mdico dela – Dr. Acary Burle Oliveira – ela melhorou bastante, a doena regrediu significativamente.
Bom, durante as fases do tratamento ela tomou diversos medicamentos, dentre eles o Q10, que seu filho vai comear a tomar agora.
Bom, eu recomendo muito o Dr. Acary, ele muito bem conceituado, alem de muito atencioso.
Espero ter te ajudado. Se quiser, podemos trocar email para nos comunicarmos mais.
Tenho uma dor no p que me acompanha a mais de 3 anos, fiz todos tipos de tratamentos sugeridos por muitos ortopedistas de reumatologistas. Fiz dois anos de tratamento no Hospital das Clinicase nada. Sofro muito. A dor smente no p direito, no houve trauma anterior (quedas, torso etc.) e no tenho nenhuma outra doenas. desde j agradeo contatos!
Ol pessoal!
Gostaria de saber se algum aqui sente ou conhecer algum com esses sintomas: Vista ruim, cabea cansada e as vezes um aperto, fadigas,leves tonturas…E que j fez todos os tipos de exames e sem diagnotico.
Por favor se algum j passou por isso por favor ajude me a descobrir que patologia essa.
marcelobryce@msn.com
Desde j agradeo a ateno de todos.
Marcelo Bryce
Ol!
Eu tambm sofro de uma doena “rara” h exactamente 4 anos e at agora ainda no se descobriu o que tenho! Os meus sintomas so tremores nos membros inferiores que podem durar uma hora ou mesmo uma semana inteira sem parar, o que me provoca imensas dores tanto nestes como na cabea, por vezes quando so demais os tremores deixo de conseguir andar.
J fiz todo o tipo de exames neurolgicos inclusivamente experimentei alguns medicamentos que actuariam precisamente na parte dos tremores mas at hoje nada melhorei at pelo contrario e no tenho qualquer diagnstico.
Se algum souber qual a doena por favor agradeo que me ajudem, obrigado.
Jpensouem envenenamento por pesticida,saiba que eles no apresenta resultados com testes comuns e dam muitas dores na cabea assimcomo nas juntas.Vo mora em regio rural?Bjs sorte comente com omdico pois em regies rurais eles usam muitos pesticidasinclusive despejamdenoite para que ningum veja e isto a meu ver um crime
Fiz um exame e concluso deste exame foi:fragmento cutneo com mnimas alteraes e presena de melancitos na camada basal,sugere-se considerar a hiptese de hipomelanose.
Fui em alguns mdicos mas nenhum sabe m dizer corretamente o que tenho,gostaria de uma explicao mas clara sobre esse assunto!! Aguardo respotas!!
Desde J Obrigada.
Boa noite!
Estou feliz em ter um site relacionado a doenas raras e pouco conhecidas , eu tenho 21 anos e tenho uma doena chamada Miopatia mitocondrial pelo que pesquizei ela no grave da para levar uma vida normal pelomenos o que sei fao tratamento na Santa casa de So Paulo a 2 anos e meio com neurologista e oftalmologista que tbm passei por uma cirurgia nas palpebras para levantar por causa da doena uma coisa levou a outra . Peo por gentileza que me ajudem a saber mais sobre essa doena que to pouco falada quero saber mais se tem tratamento sei que precisa fazer fisioterapia mas queria saber mais e se tem algo a respeito dos direios a quem tem essa doena se pode trabalhar ou no me ajudem por favor eu ficaria muito feliz .
Obrigada se possivel me mandem a resposta para o meu email …
ol, tambm tenho miopatia mitocondrial.
fale com seu neurologista sobre o uso de coensima Q10 e L-carnetine.
So complementos alimentares,anti-oxidantes, que ajudam bastante.
Oi Paula! Minha irma tbm tem miopatia mitocondrial… o medico dela ai em SP, dr. acary oliveira. Qual o seu email?
Oi Paula, Josiane, Ndia, Marcelo, Dario e demais visitantes.
Eu fico muito feliz quando um artigo meu se mostra til para tanta gente e gostaria de fazer mais para ajudar todos que deixam comentrios aqui em busca de informaes.
Aqui no Brasil continuo no achando qualquer organizao que se especialize em ajudar pessoas com doenas no identificadas a alcanar um diagnstico e, conseqentemente, um tratamento eficaz.
O que posso fazer listar alguns sites europeus:
Boa Noite!!!
Minha Me tem essa doena (Miopatia Mitocondrial).
Ja foi a varios medicos e todos dizem a mesma coisa, que no tem cura..quem sabe daqui uns 5 ou 10 anos! para minha Me muito e para ns que queremos a sua melhora tb.
Peo por favor se souberem de algo que possa ajudar…Agradeceria de corao.
O que dizem que vai atrofinando todos os nervos, ela tem na face, que afeta a fala, nas mos e tb os joelhos o que dificulta o andar.
Abraos,
Oi Patrcia.
Sempre reafirmo que no sou mdico e no tenho qualquer autoridade na rea de sade. Sou profissional da rea de Tecnologia da Informao e este um post do meu blog pessoal que acabou virando um ponto de convergncia a respeito de doenas raras.
Fao o que posso para ajudar dentro dos meus limites.
Minha principal qualidade neste caso ser um generalista cuja curiosidade o leva a ler sobre todas as reas de conhecimento.
Dito isso quero dar uma sugesto que de forma alguma deve eliminar qualquer tratamento formal, certo?
Procure se informar sobre meditao, Tai Chi Chuan, Chi Kung, Heiki e medicina chinesa. No sugiro que sua me seja paciente, mas praticante de uma ou mais destas tcnicas.
Existem uns estudos pouco conhecidos que associam as mitocndrias nossa energia vital e, at onde sei, poucos foram mais longe no domnio de tcnicas para equilibrar o fluxo de energia humano do que os chineses com suas tcnicas de respirao.
Sou humanista e entusiasta da cincia e no fcil dar uma sugesto como esta, mas temos que reconhecer que a sabedoria milenar consegue alguns resultados considerveis apesar de eu no concordar com as suas explicaes.
Digo isso para sugerir uma atitude sempre crtica. Fique atenta para “esotiquismos” e procure um grupo srio ainda que seja difcil definir quem e quem no srio em uma rea to subjetiva.
Ola..fico muito grata por sua “sugesto”.
Vc realmente deve ter algo de “iluminado”, pq faz muito sentido as suas palavras!
Espero que envie mais e vou procurar saber sim, se tem na minha cidade, praticantes dessa medicina chinesa.
Realmente a energia vital dela, era muito forte e se degastou muito com o passar dos anos, principalmente, por que a Minha Me, sempre foi uma pessoa muito forte e cheia de vida, hoje ela esta infelizmente, sem LUZ!
Como vc mesmo diz, fica dificil explicar o inexplicavel, mesmo que agente v contra ele..tem momentos que melhor agente se render e aceitar, pq qdo o desespero bate a porta, agente esquece de tudo, pra lembrar que somos todos irmos, unidos tentando dar fora uns aos outros.. o que vc esta fazendo!
mais uma vez obrigado.
um grande abrao
Pati..rsrs e no Priscila.
ahhh vou voltar pra falar o resultado.
Ol pessoal, no sou mdico, trabalho na rea de informtica, mas sempre busquei conhecimentos que envolvam medicina alternativa….. tenho utilizado uma tcnica de mentalizao para aliviar ou at eliminar dores ou at quem sabe, uma doena….. uma “salada” de Do-in, Reiki, Cromoterapia, Massagem indigena, Bio-energtica, Meditao…. e a vai……
1- Tente relaxar, fique em silncio, sente-se
confortavelmente e preste ateno na sua RESPIRAO
(que INSPIRAR e EXPIRAR). Feche os olhos, ajuda.
Ento, INSPIRE (com profundidade, mas com calma)
mentalizando o ar (na cor lils clarinho) entrando
em seus pulmes. E EXPIRE, mentalizando o ar saindo
na cor azul (azul do cu).
obs:
os pensamentos vo vir e ir… no d importancia
a eles, concentre-se na respirao.
Voc pode direcionar a inspirao para qualquer
parte do seu corpo, do couro cabeludo ao dedo do
p.
Se conseguir fazer 6 RESPIRAES, est timo.
Isso tudo s para acalmar e aumentar sua
concentrao
2- De olhos fechados, mentalize perto de vc algum
objeto, pode ser uma bola, um vaso, qq coisa.
Depois, mentalize vc perto deste objeto, e sua
dor, doena, vai saindo do seu corpo e enchendo
este objeto, como se fosse uma fumaa.
Quando encher o objeto, envolva-o numa bolha lils
e arremesse ao mar.
Se sentir necessidade, faa novamente……
Acreditem, e boa sorte a todos
Ol gostaria de um site para saber sobre a doena de FAR…
Agradeo muito
Gostaria de informaes a respeito de aconselhamento genetico, pois meu marido tem VHL e gostaramos de ter filhos….atenciosamente…Silvia
Comentando: Toda vez que recebo um comentrio neste post fico realmente envolvido e vou em busca de sites especializados em diagnstico, tratamento e aconselhamento de pessoas com doenas raras. Fico com a impresso de que ns brasileiros s ficamos no Orkut… D d.
Felizmente os nossos primos portugueses no dormem no ponto e achei uma pgina sobre VHL e Gravidez. Aparentemente s h problema se a me tem VHL.
Achei outros bons resultados procurando por gravidez vhl no Google.
ola chamo-me rita tenho um fihlo de 3 anos ao qual me disseram apos varios esames que tinha uma doena mitocondrial dada pelo nome de cavun de mekel mas ja tentei varias pesquisas na net e nao tive qualquer resultado se souberem algo mais sobre esta doena digao qualquer coisa agradesso
Comentando: Oi Rita. Como sempre tenho o cuidado de alertar: Eu no sou mdico, t? Sou apenas um ubernerd que sabe usar muito bem o Google e o Clusty. :-)
O nome na verdade Cavun de Meckel e a melhor consulta que pude fazer foi esta no Google: cavun meckel mitocondrial.
Realmente foi difcil achar um bom artigo, mas consegui entender um pouco onde a disfuno age seguindo os links do artigo da Wikipedia (em Ingls) sobre a Caverna de Meckel (pelo jeito Cavun caverna). E achei tambm a ficha de um mdico brasileiro que tem entre as especialidades a cirurgia do cavun de Meckel, o doutor Jos Alberto Landeiro.
Espero que isso j te ajude um pouco.
gostaria de saber mais sobre essa dona
purpura de renoxolaine minha curiosidade
Oii eu gostaria de saber sobre uma doena q eu nunka tinha ouvido falar
um amigo esta sofrendo com isso..aconteceu do nada..ele estava bem de repente aconteceu
comeou adormecer o corpo dele…ate a garganta pois ele nao conseguia engolir…me disseram q eh um virus raro..chamado “Quilombari” ou “Kilombari” no sei ao certo.
eu gostaria de saber se o nome eh este mesmo…ou se seria uma outra coisa..nao encontrei nada sobre o assunto, gostaria tbm de saber se eh algo contagioso…ou perigoso nao sei..
por favor eu precisaria da resposta rapido..meu amigo esta entubado no hospital!
=/
Muito Obrigada.!
Por favor mandem a rsposta no meu email!
Gostaria de informaes acerca de uma doena chamada sindrome de guilambarre, tenho um familiar com esta doena, e pouco se sabe sobre a mesma
Comentando: Puxa, essa difcil mesmo… Procurei no Google, no Clusty e at no Yahoo e os poucos resultados se mostraram inteis. Seria o caso de entrar nas bases de dados de universidades mdicas internacionais. Se tiver alguma idia e descobrir algo eu volto aqui!
Boa noite!
Eu sou o Paulo Simo e tenho 20 anos e tambem e infelizmente sofro de uma doena rara!
Fiz um site para explicar tudo sobre a doena rara.
Melhorei o site ainda mais e meti para ajudar outras pessoas que tenham doenas raras, procura a sua doena e tire as suas informaes!
Veja o meu site http://www.aminhadoenca.pt.vu Veja bem o site deixe mensagem e divulgue!
Se quiser pode receber novidades do site na sua caixa de correio.
Obrigado a todos,
Paulo Simo
Ol, me chamo Ana Paula, e gostaria de informaoes sobre uma doena chamada “Doena de Alpes”, acredito ser assim mesmo.
Tenho um primo com 11 anos que foi diagnosticado com tal doena.
Na net nao encontramos nada sobre o assunto.
Caso algum tenha alguma informaao, fico anciosa por um retorno.
Abraos
Ana
Ana paula
eu tenho um filho que esta com 13 anos hoje e durante dois anos +/- os medicos nao descobriam o que ele tinha. ate que um medico de campinas disse que poderia ser AlPS, uma sindrome linfoproliferativa autoimune.Nao sei se e a mesma doena do seu primo, pois vc nao descreveu os sintomas. Hoje meu filho esta bem, faz uso de depaken e cortisona. caso queira me escrever mais sobre seu primo e saber mais sobre Alps e so me escrever.
mirianxaviermatos@ig.com.br
OI!!meu cunhado est com a sndrome de Guilambarre…gostaria de infomaes sobre est doena.Ele teve uma “virosa”,vmitos,diarria,dores de cabea e febre,derrepente perdeu totalmente as foras do percoo pra baixo.Est enternado com muitas doras na batata da perna e ombros..No achei nada sobre o assunto se algiel souber por favor me diga alguma coisa..Um abrao e obrigada
Comentando:
Puxa, que sndrome difcil de encontrar… Os sintomas iniciais parecem com Dengue, no tem risco de terem diagnosticado ele errado? Ser que no Dengue associada a outra coisa de difcil diagnstico? Talvez a perda de sdio e potssio tenham potencializado algum problema nervoso.
Sempre deixo claro que no sou mdico e no devia nem dar pitaco, mas como este meu post muito encontrado por quem busca se informar sobre doenas raras me sinto na obrigao de tentar fazer alguma coisa.
Voc Tem como dizer alguma outra coisa sobre a sndrome de Guilambarre? S com o nome no consegui descobrir nada!
OI!!!Minha irm conseguiu no hospital um livro de faculdade de fala sobre a sndrome de guilambarri,quando eu estiver com ela vou passar para vcs..que esto com parentes com o mesmo problema.Os sintomas parecem com dengue mas no …Meu cunhado esta fazendo fisioterpia,disse que muito doloroso,parece que os msculos estavo artrofiando ele est um pouco melhor mas com muitas dificuldades motoras
Comentando:
Que bom Magna! Mande para c sim! E espero que o tratamento desta sndrome seja rpido e seu cunhado fique bom logo!
tenho um amigo com uma doena rara,com o nome de DEMOTOMOSITE SEVERA ,gostaria de informaes sobre essa doena e se cura e qual o melhor tratamento.
Comentando:
Achei alguma coisa buscando por dermotomiosite o que faz sentido juntando dermato com miosite, palavras gregas para pele e algum tipo de inflamao respectivamente.
Ol vi alguns topicos de pessoas falando sobre a SINDROME DE GUILAMBARRE, resolvi deixar meu comentario, tenho 20 anos e ja tive essa doena quando tinha 14 anos, e apesar disso nao tenho muitas informaoes pois nem os medicos sabiam explicar, mas uma doena horrivel ela vai paralisando todos os musculos do corpo at tu nao conseguir se movimetar mais, eh tratada com soros, e muita fisioterapia pois tu perde todos teus movimentos e tem que aprender a fazer tudo denovo! nao fiquei com nenhuma sequela, consegui me recuperar 100% graas a deus.
se alguem precisar de alguma informaao que eu possa ajudar pode contar comigo!
abraos
Sera que vc poderia comentar onde vc se tratou, estou amigo c/suspeita dessa doena obrigado . Rogerio de Paula -RJ.
Ola Rogerio.. me tratei no Hospital Hernesto Dorneles aqui em PORTO ALEGRE – RS.
Minha me est doente h mais de um ano. Tudo comeou com uma dor no lado esquerdo no peito que irradiava para pescoo e brao. Um mal estar muito forte, fraqueza, queda de presso, tonturas…Logo, os mdicos suspeitaram de angina. Ela tomou medicao durante 2 meses e s piorou. Fez Ecocardiograma, ressonncia Magntica e por fim cateterismo cardaco, todos normais. Liberada dos cardiologistas, foi procurar ortopedistas, pois diziam tratar-se de um problema na coluna. O ortopedista diagnosticou artrose na cervical e pequenos bicos de papagaio. Hidroterapia, ondas curtas, ultrassom e nada surtiu efeito. Os ortopedistas recomendaram que minha me voltasse novamente ao cardiologista. Assim fizemos, e nada. H duas semanas minha me foi ao ginecologista para exames de rotina e descobriu um ndulo de 6mm no seio esquerdo. Fez uma core biopsia(ainda no sabemos o resultado) e desde ento ela mal consegue se levantar, que logo vem tonturas, fraqueza a dor no peito aumenta e irradia para o brao. Os mdicos dizem que mesmo que ela tenha um cancer, ele no poderia estar causando esses sintomas. Sendo assim me preocupo, pois se estes sintomas no so relativos a um posvel cancer de mama, caso o resultado seja negativo, ela no ter condies de passar por uma quimio, por exemplo. A ginecologista disse que o TSH dela estava um pouco elevado e a encaminhou para o endocrinologista. O TSH dela estava 4,03 h 4 meses e o ultimo exame deu 1,91(semana passada). Pelo meu entender os valores esto na faixa de normalidade. Ser que algum pode me dar uma luz!?
Acho importante salientar que o mais incomodo para ela no so as dores, e sim os sintomas de fraqueza, mal estar geral, dificuldade de concentrao etc. As dores so bem suportveis. Ser que ela tem alguma doena rara por isso nenhum mdico descobre a origem de tudo isso? Os exames de sangue esto todos normais.
Roney!!o nome da sndrome Guillain-Barr,achei tudo com esse nome,coloque no blog com suas palavras e ajudar muitas pessoas.Obrigada por todo >>Fique na Paz Magna
oi tenho uma prima com essa doena gostaria de saber mais sobre ela pois mem os medicos sabem esplicar ….
Comentando:
Ol Leadina, muitas doenas foram citadas neste post e nos comentrios, com qual delas a sua prima foi diagnosticada? Acho muito estranho um mdico diagnosticar uma doena e no saber explic-la…
Ol, tenho uma pessoa conhecida que est com a sindrome de guilambarre, ela se deitou noite totalmente normal sem dores nenhuma e quando acordou no meio da noite estava com o corpo totalmente paralisado. Hoje esta com 10 dias que esta hospitalizada na UTI respirando com a ajuda de aparelhos, esta inconsciente. Os mdicos nao dao nehuma esperana de vida para a familia. Nao encontrei nada que fale respeito desta doena, apenas o depoimento de Bernard que felizmente esta bem e sem nenhuma sequela. J vi que h uma esperana de cura dessa doena.Gostaria de saber mais.
Ol!
Eu sou estudante e gostaria de mais informaes sobre o histrico das doenas raras. Algo que responda a algumas perguntas bsicas; o primeiro registo, a onde surgiu, como se alastrou, qual foi a primeira diagnosticada, CURISIDADES!
Qualquer tipo de informao a respeito seria muito til.
Eu li a maioria dos sites citados a cima, e no encontrei um histrico que abrangise o todo, e se deixei passar peo desculpas. Ento, se algum puder me ajudar eu ficaria muito grata. O mais rpido possivel.
Atenciosamente Pamela
Ola, sinto me indignada como voce. Sou fonoaudiologa e atendo um menino de 13 anos que ate hoje, apesar dos pais falarem qual era o diagnostico dele, Sindrome com mosaicismo para cromossomo 18 em anel, recebeu tratamento terapeutico para Trissomia do 18. Comecei a atende-lo e fui em busca de bibliografias e associacoes que me auxiliassem, e NADA aqui no Brasil. Estou pesquisando e recebo informacoes somente dos Estados Unidos e Europa.Estou nesta empreitada com voce e me ofereco para abrirmos caminho para estas pessoas,familiares e profissionais envolvidos. Aguardo seu contato. Atenciosamente, Ligiane
Bem vinda Ligiane!
O que posso fazer para ajudar, alm de manter este post, oferecer hospedagem gratuita para quem organizar um site nacional dedicado a doenas raras ou difceis de diagnosticar.
Meus conhecimentos de medicina so nfimos e no posso ajudar nesta rea.
gostaria de saber sobre a doena chamada lambarrie